Il favismo o deficit di G6PD (glucosio-6-fosfato deidrogenasi), è una condizione determinata geneticamente, e avviene proprio per la mancanza di questo enzima, il G6PD, che è essenziale per la normale funzionalità dei globuli rossi.
Questa condizione può portare a gravi episodi di distruzione dei globuli rossi, ad esempio, quando gli individui affetti consumano fave o sono esposti ad alcuni farmaci o infezioni, ecco perché è molto importante conoscere cosa non mangiare in presenza di favismo.
In questo articolo vediamo cos’è il favismo, la sua incidenza, specialmente in Italia, e le attuali possibilità di trattamento e prevenzione.
Cos’è il favismo?
Il favismo può indurre una reazione emolitica si verifica in tutti quei soggetti che hanno un deficit di G6PD. Questa è una condizione genetica legata al cromosoma X, il che significa che colpisce più comunemente i maschi, mentre le femmine possono essere portatrici e talvolta presentare sintomi più lievi.
La G6PD è un enzima che svolge un ruolo cruciale nel metabolismo dei globuli rossi, proteggendoli dal danno ossidativo.
Nei soggetti con deficit di G6PD, i globuli rossi diventano più vulnerabili agli stress ossidativi, che possono essere causati dal consumo di fave, alcuni farmaci, infezioni o altre sostanze chimiche. Questo porta alla rottura prematura dei globuli rossi, causando una crisi emolitica.
I sintomi del favismo possono includere:
• Pallore
• Ittero (colorazione gialla della pelle e degli occhi)
• Urine scure
• Fatica e debolezza
• Dolori addominali
• Febbre
Questi sintomi possono manifestarsi poche ore dopo l’esposizione alle sostanze scatenanti.
Diffusione globale e in Italia
Il deficit di G6PD è la forma più comune di deficit enzimatico nell’essere umano ed è particolarmente diffuso nelle regioni del bacino del Mediterraneo, Asia meridionale e paesi mediorientali. La diffusione di questa condizione è strettamente correlata alle aree in cui la malaria era o è ancora prevalente.
In Italia, l’incidenza del deficit di G6PD varia notevolmente tra le diverse regioni. Nell’area continentale, l’incidenza è dello 0.4%. Tuttavia, nelle isole, l’incidenza è significativamente più alta: in Sicilia è dell’1%, mentre in Sardegna raggiunge il 14.3%, con un picco del 25.8% nella provincia di Cagliari. Questa elevata incidenza in Sardegna può essere attribuita a una selezione genetica positiva, dove il deficit di G6PD conferiva una certa protezione contro la malaria (che anticamente si era diffusa sull’isola) impedendo al Plasmodium falciparum di completare il suo ciclo vitale nei globuli rossi danneggiati.
Si può curare il favismo?
Bisogna sapere che purtroppo il deficit di G6PD o favismo non ha alcuna cura definitiva, ma la gestione della patologia si basa principalmente sulla prevenzione.
È essenziale che i soggetti con deficit di G6PD evitino le fave e altre sostanze che possono scatenare una crisi emolitica.
Questo include alcuni farmaci, come certi antibiotici (sulfonamidi, cloramfenicolo), antimalarici (primachina) e analgesici (aspirina in alte dosi).
Il deficit di G6PD può essere identificato attraverso un semplice esame del sangue, che misura l’attività dell’enzima. In alcune regioni con alta prevalenza, come la Sardegna, lo screening neonatale per il deficit di G6PD, ad esempio, è una pratica comune.
In caso di crisi, il trattamento è principalmente di supporto e può includere:
• Delle trasfusioni al fine di sostituire i globuli rossi distrutti
• Idratazione endovenosa per mantenere la funzione renale
• Monitoraggio e trattamento dell’insufficienza renale (solo dove necessario)
Capire quali sono le sostanze da evitare e i sintomi di una crisi emolitica è la soluzione migliore per riuscire a prevenire episodi di favismo e intervenire tempestivamente in caso di crisi.
La consapevolezza e l’informazione sono infatti la soluzione alla base per riuscire a prevenire tutte le possibili complicazioni che generalmente sono associate al favismo.
Grazie alle giuste informazioni chi ne soffre non deve temere crisi emolitiche acute e può porre attenzione sia a cosa mangia sia ai farmaci che assume al fine di evitare che ciò avvenga.
