Una ricerca condotta dal Geisinger Health System e pubblicato su Nature Communications ha scoperto che l’aumento del rischio di autismo potrebbe essere collegato al cromosoma Y, offrendo così una nuova spiegazione per la maggiore prevalenza dell’autismo nei maschi. L’autismo è un disturbo dello sviluppo neurologico che si manifesta con difficoltà nelle interazioni sociali, nella comunicazione e con comportamenti ripetitivi e ristretti. I maschi sono quasi quattro volte più colpiti rispetto alle femmine, ma finora le cause di questa disparità non erano chiare.
Una delle teorie più diffuse è che le differenze tra i cromosomi sessuali (XX nelle femmine e XY nei maschi) possano spiegare questa differenza. Si ipotizza che i fattori protettivi del cromosoma X riducano il rischio di autismo nelle femmine. Il team di ricercatori, guidato da Matthew Oetjens e Alexander Berry, ha cercato di comprendere meglio l’influenza dei cromosomi X e Y sul rischio di autismo, esaminando le diagnosi di autismo in individui con un numero anomalo di cromosomi sessuali, condizione nota come aneuploidia dei cromosomi sessuali.
I ricercatori hanno analizzato i dati genetici e le diagnosi di autismo di 177.416 pazienti partecipanti a due studi: lo Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK) e il MyCode Community Health Initiative del Geisinger. Hanno scoperto che le persone con un cromosoma X aggiuntivo non presentavano un aumento del rischio di autismo, mentre quelle con un cromosoma Y aggiuntivo avevano il doppio delle probabilità di ricevere una diagnosi di autismo. Ciò suggerisce che il rischio potrebbe essere associato al cromosoma Y piuttosto che alla mancanza di protezione del cromosoma X.
Berry ha sottolineato che questo risultato incoraggia i ricercatori a cercare i fattori di rischio sul cromosoma Y, anziché limitarsi a considerare solo i fattori protettivi sul cromosoma X. Tuttavia, è necessario ulteriore lavoro per identificare i fattori di rischio specifici legati al cromosoma Y. Lo studio ha inoltre confermato che la perdita di un cromosoma X o Y, una condizione nota come sindrome di Turner, è associata a un aumento significativo del rischio di autismo. Ricerche future dovranno verificare se i fattori di rischio legati all’aneuploidia dei cromosomi sessuali possano spiegare la differenza di prevalenza dell’autismo tra i sessi.
Questo studio, dunque, fornisce una nuova prospettiva sui fattori genetici alla base del rischio di autismo, suggerendo che il cromosoma Y potrebbe giocare un ruolo cruciale nella maggiore prevalenza di autismo nei maschi.
Alexander S. F. Berry, Brenda M. Finucane, Scott M. Myers, Lauren K. Walsh, John M. Seibert, Christa Lese Martin, David H. Ledbetter, Matthew T. Oetjens. A genome-first study of sex chromosome aneuploidies provides evidence of Y chromosome dosage effects on autism risk. Nature Communications, 2024; 15 (1) DOI: 10.1038/s41467-024-53211-7